trisomy คือการ เปลี่ยนแปลง ที่เกิดขึ้นใน ยีน และเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ โครโมโซมพิเศษ ในหนึ่งในคู่ปกติ ซึ่งหมายความว่าแฝดจะถูกบันทึกแทนโครโมโซมคู่ที่คล้ายคลึงกันซึ่งเป็นลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ซ้ำซ้อน

ทุกอย่างเริ่มต้นเมื่อนักวิทยาศาสตร์ Klaus Patau และเพื่อนร่วมงานของเขาต้องปฏิบัติต่อเด็กที่มีรูปร่างผิดปกติอย่างรุนแรงและ โครโมโซม (รหัสที่แสดงออกถึงรูปแบบโครโมโซม) ของ 47 โครโมโซม นั่นคืออีกหนึ่ง โครโมโซมนี้มีขนาดกลางและบัดนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อ โครโมโซม 13 หนึ่งในคุณสมบัติผิวเผินของเด็กที่ทุกข์ทรมานจาก โรค นี้คือรอยแยกในปากและมากกว่าห้านิ้วในหนึ่งในขา

ราวกับว่ามันยังไม่เพียงพอการผ่าศพก็เป็นไปได้ที่จะเปิดเผยความผิดปกติจำนวนมากในกรณีนี้ภายในร่างกาย เนื่องจากความผิดปกติที่ พัฒนา ผ่านการตั้งครรภ์ถึงห้าสัปดาห์ระบบอินทรีย์หลายระบบจึงวิวัฒนาการอย่างไม่ถูกต้อง ที่น่าสนใจพ่อแม่ของเด็กที่มี trisomy ของ par 13 มักจะมีอายุมากกว่าคนอื่น ๆ ถึงแม้ว่าความแตกต่างจะไม่เด่นชัดเท่ากับระหว่างพ่อแม่กับพ่อแม่ของเด็กที่มีอาการดาวน์

อาการเอ็ดเวิร์ด เกิดขึ้นในเด็กที่มี trisomy บนโครโมโซมที่ 18 ในกรณีนี้มีความผิดปกติ แต่กำเนิดเช่น: ความสูงต่ำกว่าปกติกะโหลกศีรษะยาวไปมาหูผิดรูปและตำแหน่งผิดปกติคอหนา ภาวะซึมเศร้าในคางและสะโพกเคล็ด นอกจากนี้ อายุขัย ของพวกเขาจะลดลง

คำที่เกี่ยวข้องกับแนวคิดของสาขา พันธุศาสตร์ นี้คือ aneuploidy การเปลี่ยนแปลงที่มีผลต่อจำนวนของโครโมโซมและที่สามารถเปิดประตูสู่ความผิดปกติบางอย่างเช่นที่กล่าวถึงในวรรคก่อนหน้า ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยด้วย trisomies ไม่มีศักยภาพสูงและข้อมูลนี้ทำให้มีความเป็นไปได้ที่ aneuploidies ต่าง ๆ จะปรากฏขึ้นแม้ว่าทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่ป่วยด้วยโรคชนิดนี้จะไม่หายขาด