คำนิยาม กลุ่มอาการดาวน์

ดาวน์ซินโดรมที่ เรียกว่าปรากฏในหนึ่งใน 800 บุคคลสถิติที่แสดงให้เห็นว่ามันเป็นหนึ่งใน ข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด มันเป็นไปตามผู้เชี่ยวชาญการรวมกันของข้อบกพร่อง ปัญญาอ่อน คุณสมบัติทั่วไปปัญหาหัวใจและความผิดปกติของ สุขภาพ อื่น ๆ

กลุ่มอาการดาวน์

โรคนี้เกิดจากการพัฒนา ของโครโมโซม 21 หรือส่วนหนึ่งของมัน เงื่อนไขนี้เป็นหนี้ชื่อ John Langdon Haydon Down ผู้อธิบายการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ในปี 1866 ไม่ว่าในกรณีใดจะต้องมีการกล่าวว่านักวิจัยคนแรกที่เตือนว่าโรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 21 คือ Jérôme Lejeune

โดยทั่วไปแต่ละ เรื่อง มี 23 คู่โครโมโซม (นั่นคือทั้งหมด 46 โครโมโซม) ทั้งคู่เกิดจากโครโมโซมที่สืบทอดมาจากไข่ของแม่และอีกอันจากอสุจิของพ่อแม่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซม 21 อื่น ๆ นั่นคือพวกเขามี 47 โครโมโซมรวม ความผิดปกตินี้เป็นที่รู้จักกันในนาม trisomy 21 เนื่องจากแต่ละคนมีโครโมโซมสามตัวแทนที่จะเป็นสอง

ในลักษณะสำคัญที่กำหนดคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้เราสามารถระบุว่ามีใบหน้าแบนแบนคอสั้นและกว้างเพดานปากเหมือน ogee, การแยกที่โดดเด่นระหว่างนิ้วเท้าที่หนึ่งและที่สองพับ ของผิวหนังในสิ่งที่ตาข้างในของตาและส่วนเบี่ยงเบนที่โดดเด่นในสิ่งที่เป็นนิ้วมือที่ห้าของมือ

มีความจำเป็นที่จะต้องเปิดเผยเพิ่มเติมจากที่กล่าวมาทั้งหมดว่ามีโรคจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคดาวน์ดังกล่าวข้างต้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหมู่ที่พบบ่อยที่สุดคือโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดชนิดต่าง ๆ ความผิดปกติในการมองเห็นการเปลี่ยนแปลงประเภทของระบบทางเดินอาหารหรือความผิดปกติในสิ่งที่ได้ยิน

ผู้เชี่ยวชาญยืนยันว่าเด็กที่มีอาการดาวน์สามารถนำไปสู่ชีวิตที่คล้ายกันกับเด็กทารกคนใดคนหนึ่งแม้ว่าพวกเขาจะล่าช้าในการเรียนรู้สิ่งต่าง ๆ ในช่วงไม่กี่สิบปีที่ผ่านมา สังคม ได้มีการใช้ท่าทางที่ครอบคลุมต่อผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้และผู้คนที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ได้เข้าร่วมตลาดแรงงาน

ควรสังเกตว่ากลุ่มอาการดาวน์ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้และไม่มีวิธีการป้องกันโรค นี้

เป็นที่น่าสังเกตว่าในประวัติศาสตร์มีงานศิลปะภาพยนตร์และวรรณกรรมมากมายที่ได้กล่าวถึงความบกพร่อง แต่กำเนิดและพันธุกรรมนี้ ตัวอย่างเช่นในโรงภาพยนตร์เราสามารถเน้นการผลิตเช่น ชีวิตและสี ในปี 2005 Santiago Tabernero เปิดตัวภาพยนตร์เรื่องนี้ที่หมุนรอบวัยรุ่นที่มีเพื่อนกับกลุ่มอาการดาวน์ที่ได้รับความเดือดร้อนมากมายในชีวิตและจากที่เขาจะได้เรียนรู้หลายสิ่งหลายอย่าง

ในส่วนของวรรณกรรมเราพบงานเช่น เด็กผู้หญิงที่ไม่เคยเติบโต ใน Pearl S. Buck ข้อความของนก โดย Joan Manuel Gisbert ดอกไม้สำหรับ Algernon โดย Daniel Keyes หรือ ดวงตาที่แตกสลาย ของ Almudena Grandes

แนะนำ