Phenylketonuria หรือ PKU เป็นการ เปลี่ยนแปลงของการเผาผลาญอาหาร ที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถเผาผลาญ กรดอะมิโนที่ เรียกว่า phenylalanine ในตับ มันเป็น โรคทางพันธุกรรมที่ เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่เรียกว่า ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส (ย่อมาจาก FAOH) หรือ ไทโรซีนไฮดรอกซีเลส (DHPR)

ต้นกำเนิด ของคำนี้มาจาก phenylketonuria ภาษาอังกฤษดังนั้นชื่อย่อที่โรคนี้เป็นที่รู้จัก (PKU) มันเป็นโรคของการ ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่มีลักษณะโดยมีผลกระทบต่อองค์ประกอบทางเคมีบางอย่างของร่างกายที่มีผลกระทบอาจเป็นความพิการทางปัญญา

คนที่เกิดมาขาด เอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส (เอนไซม์ช่วยให้ปฏิกิริยาเคมีบางอย่างในร่างกาย) ที่อยู่ในตับ ไม่สามารถสังเคราะห์ฟีนิลอะลานีน จากอาหารและเริ่มสะสมมากเกินไปในร่างกาย ควรสังเกตว่าคนที่ไม่ทรมานจากโรคนี้สามารถสังเคราะห์สารนี้และ เปลี่ยนเป็น L-DOPA สารสื่อประสาทที่จำเป็นสำหรับการทำงานปกติของการพัฒนาระบบประสาท กรดอะมิโนจำเป็นเจ็ดชนิดสำหรับคน (leucine, tryptophan, valine, isoleucine, tyrosine, methionine และ phenylalanine) ซึ่งได้มาจากการสังเคราะห์ส่วนประกอบบางอย่างที่มีอยู่ในอาหารต่างชนิดกัน

แม้ว่าจะเป็นโรคที่ไม่ทราบ แต่ก็เป็นที่ทราบกันดีว่าในสหรัฐอเมริกาเพียงอย่างเดียว มีทารก ประมาณ 25, 000 คนที่เกิด จาก PKU ต่อปี นอกจากนี้แม้ว่าจะไม่ทราบที่มาที่ตรงต่อเวลา แต่ก็เป็นที่รู้กันว่ามันเป็นเรื่องธรรมดาในบุคคลที่บรรพบุรุษของพวกเขาเป็น ชาวยุโรปตอนเหนือ หรือ ชาวพื้นเมืองดั้งเดิม ของทวีปอเมริกาเหนือ

การดัดแปลงทางพันธุกรรม นี้ถ่ายทอดจากพ่อถึงลูกชายมีใน Ivar AsbjørnFølling หนึ่งในผู้เผยแพร่หลัก ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ชาวนอร์เวย์คนนี้เป็นผู้รับผิดชอบการอธิบายโรคใน ปี 2477 ต่อหน้าผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ

Følling เตือนว่าเอนไซม์ที่กล่าวถึงข้างต้นมีความรับผิดชอบต่อไฮดรอกซีเลตฟีนิลอะลานีนในปฏิกิริยาที่ทำให้เกิดการผลิตไทโรซีน ซึ่งหมายความว่าหากสิ่งมีชีวิตไม่มีเอนไซม์เหล่านี้มันจะได้รับฟีนิลอะลานีนในเลือดมากเกินไป (เนื่องจากสารนี้จะไม่สามารถเปลี่ยนเป็นไทโรซีน) และจะนำมาซึ่ง ความผิดปกติ อื่น ๆ

การสะสมของ phenylalanine และสารอื่น ๆ (เช่น phenylpyruvate ) ทำให้เกิดความเสียหายต่อสมองและระบบประสาทส่วนกลาง ผู้ที่ทุกข์ทรมานจาก phenylketonuria สามารถพบได้จาก ความพิการทางจิตใจ เพื่อชักและชักกระตุกผ่านการสั่นสะเทือนและผื่นบนผิวหนัง

อาการที่ นำเสนอโดยเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้คือ ผมสีตาและผิวหนัง สีอ่อนกว่าส่วนที่เหลือของพี่น้องของพวกเขา (ฟีนิลลาลานีนเป็นหนึ่งในหลักที่รับผิดชอบในการผลิตเมลานินซึ่งช่วยให้สีใน ผิวหนังและผม) ความล่าช้าในความสามารถทางปัญญา หัวเล็กกว่าที่คาดการเคลื่อนไหวกะทันหันและ สมาธิสั้น การโจมตีของการ ชักและการสั่นสะเทือน ท่าที่ไม่ธรรมดาของมือ ควรเพิ่มว่าคนที่ไม่ได้รับการรักษาหรือหลีกเลี่ยงอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนเริ่มที่จะ กำจัดกลิ่นที่หายาก (เทียบกับที่ oozed โดยหนูหรือเชื้อรา) ผ่านผิวหนังปัสสาวะและลมหายใจ; กลิ่นนี้เกิดจากการสะสมของสารนี้ในร่างกาย

การวินิจฉัยและการรักษา

ขอบคุณการ ทดสอบและการวินิจฉัย ที่อนุญาตให้ตรวจจับโรคนี้ในเด็กแรกเกิดเป็นไปได้ที่จะรักษาสภาพนี้ช่วยให้บุคคลเหล่านั้นเติบโตและพัฒนาอย่างมีสุขภาพดี การรักษา phenylketonuria มักจะรวมถึง อาหาร ที่ไม่รวมอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนในปริมาณสูงเช่นไข่หรือนม

ในการตรวจสอบการ ตรวจเลือด อย่างง่าย (ในบางประเทศการทดสอบนี้เป็นการทดสอบภาคบังคับที่ทำกับทารกแรกเกิด) หากมีการทดสอบใหม่จะมีการทดสอบใหม่เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและดำเนินการรักษา .

เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องรู้ว่าโรคนี้รักษาได้อย่างสมบูรณ์แบบและข้อควรระวังหลายอย่างจะเพียงพอ ต่อการเจริญเติบโตที่ดี สำหรับเด็กผู้ที่มีภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย การรักษารวมถึงอาหารที่มีฟีนอลาลานีนในระดับต่ำซึ่งต้องมีการดูแลอย่างมืออาชีพหากใช้อย่างถูกต้องจะทำให้แน่ใจว่าชีวิตผู้ใหญ่ในด้านร่างกายและจิตใจมีสุขภาพที่ดีกว่าหากดำเนินการในลักษณะที่ปราศจากข้อผูกมัด

อาหารเช่นนมไข่และสิ่งที่มี สารให้ความหวาน (เช่นสารให้ความหวานเทียม Nutrasweet) มี phenylalanine และเป็นสิ่งแรกที่ควรหลีกเลี่ยงเมื่อรับประทานอาหารประเภทนี้

มี ทางเลือกที่ พัฒนาขึ้นเป็นพิเศษสำหรับคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้ที่ช่วยให้พวกเขามีชีวิตที่มีสุขภาพดีโดยไม่ต้องทำโดยไม่มีสารอาหารที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโตเช่นนม ยกตัวอย่างเช่นนมผงสำหรับทารก Lofenalac ถูกใช้เป็นแหล่งโปรตีนสำหรับผู้ที่มี phenylketonuria ซึ่งผลิตจาก phenylalanine ที่มีปริมาณต่ำและมีความสมดุลในแง่ของปริมาณส่วนประกอบที่เหลือสำหรับการเจริญเติบโตเช่น กรดอะมิโน

นอกจากนี้ยังมีความสำคัญอย่างยิ่งที่ผู้ปกครองที่มีลูกด้วยโรคนี้จะมีความตระหนักอย่างชัดเจนถึงผลกระทบที่อาจส่งผลกระทบต่อพวกเขาหากไม่ได้รับการรักษาโรคหรือหากการรับประทานอาหารที่ผู้เชี่ยวชาญแนะนำไม่ถูกต้อง ปัญญาอ่อนเรื้อรัง ที่จะปรากฏในปีแรกของชีวิตและที่จะเอาคืนไม่ได้ ในทำนองเดียวกันถ้าผู้ปกครองไม่ทราบว่าพวกเขาสามารถถ่ายทอดยีนของโรคนี้ในยีนของพวกเขาได้หรือไม่มันเป็นพื้นฐานที่เมื่อคิดเกี่ยวกับการมีชีวิตใหม่การวิเคราะห์ของเอนไซม์นั้นจะถูกดำเนินการเพื่อเตรียมพร้อมในกรณีที่ลูกของคุณ ผู้ให้บริการของโรคดังกล่าว

ในที่สุดผู้หญิงที่ทุกข์ทรมานจาก phenylketonuria ควรปฏิบัติตาม อาหารที่เข้มงวด ไม่เพียง แต่ก่อนที่จะตั้งครรภ์ แต่ในระหว่างตั้งครรภ์และให้นมบุตรแม้ว่าทารกที่เกิดมาไม่มียีนที่มีข้อบกพร่องเพราะการสะสมของสารนี้ใน ร่างกายของแม่อาจทำให้เกิดผลกระทบต่อร่างกายของเด็ก